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*仅供医学专业人士阅读参考
神经纤维瘤病虽然少见,但不可轻视。
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病[1],可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,是目前医学诊疗的难点之一。
由于公众对该疾病认知的缺乏,部分医疗机构缺少NF1的诊疗经验,导致NF1群体容易被误诊、漏诊,错过最佳治疗时间,对患者身体造成无法挽回的损害。本文带大家全面了解NF1这种较为少见的疾病,希望能帮助大家增加对NF1的认识。
不仅仅是皮肤表现,NF1可造成多方面危害
神经纤维瘤病在临床上可分为3种主要类型:NF1、Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病,NF1是神经纤维瘤病的主要类型,其全球发病率约为1/3000,没有种族和性别差异[2]。因其由von Recklinghausen在1882年首次描述,所以又被称为von Recklinghausen病,1987年美国国立卫生研究院(NIH)首次将其命名为NF1。
作为一种常染色体显性遗传病,NF1是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害,可合并各种良性和恶性肿瘤[3]。NF1的临床症状常常表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、Lisch结节、骨骼畸形和认知功能障碍,甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤,其中多发咖啡牛奶斑和神经纤维瘤是NF1的标志性特征。
图1:咖啡牛奶斑
年龄不同,NF1患者的临床表现各异
NF1临床特征的出现时间与严重程度因人而异[3,4],临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、Lisch结节和神经纤维瘤[5]。骨发育不良通常在出生后1年内出现,症状性视路胶质瘤通常到患者3岁时发生。其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现。高血压可能在儿童期出现,肿瘤恶变也可出现在儿童期,但更常发生于青春期和成年期。
在《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》中[6],也提出了中国NF1患者的不同临床表型自然史(图2)。
图2:NF1的自然史流程图(CALMs:咖啡牛奶斑)
NF1症状表现复杂多样,骨骼异常可包括脊柱侧弯及长骨发育不良,其中脊柱侧弯常出现在6~10岁或青春期早期。个人行为上的特征可包括认知障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD),同样多发于儿童期。肿瘤可包括恶性周围神经鞘瘤(MPNST)、视路胶质瘤和胶质瘤,前者在30岁左右最常见,但也可发生在任何年龄段。
丛状神经纤维瘤(pNF)是NF1的主要特征之一,表现为沿多个神经干和(或)分支形成大的肿瘤团块。pNF在较年轻患者中增长最快,但18岁以上患者中则很少出现每年肿瘤增长率超过20%的情况[7]。大多数pNF伴随显著的临床症状,尤其是在早期易出现疼痛和运动功能障碍,肿瘤的迅速生长可伴随疼痛显著加重,而较大体积的肿瘤有更大可能导致运动功能障碍[8]。
如何正确诊断NF1?
一般情况下,NF1可以通过体检和评估患者家族史来诊断。我国目前临床诊疗中NF1的诊断主要借鉴NIH于1987年共识会议上制定的临床标准[9],具体为:
6个或以上咖啡牛奶斑:在青春期前直径>5mm或在青春期后直径>15mm;
2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF;
腋窝或腹股沟区雀斑;
视神经胶质瘤;
2个或以上Lisch结节;
特征性骨病变,如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节;
有一级亲属(父母、同胞或子女)根据上述标准被诊断为NF1。
牛奶咖啡斑和神经纤维瘤是NF1的显著特征,但NF1临床表现远不止这些,NF1可累及身体多个部位与系统(皮肤、神经、眼部、骨骼等),且症状表现轻重不一,给患者造成了包括容貌和身体功能等多方面影响,严重危害患者身心健康。加强对NF1的认知有利于NF1患者早诊断、早治疗,减少疾病给患者带来的多方面危害。
参考文献[1]Ellie, Rad, rew, et al. Neurofibromatosis type 1: Fundamental insights into cell signalling and cancer[J]. Seminars in Cell & Developmental Biology, 2016.[2]Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A:327.[3]Gutmann DH, Ferner RE, Listernick RH, et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers, 2017, 3: 17004.[4]Dunning-Davies BM, Parker APJ. Annual review of children with neurofibromatosis type 1. Arch Dis Child Educ Pract Ed, 2016,101(2): 102-111.[5]DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000;105:608.[6]王智超,李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)[J].中国修复重建外科杂志,2021,35(11):1384-1395.[7]Akshintala S, Baldwin A, Liewehr DJ, et al. Longitudinal evaluation of peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis type 1:growth analysis of plexiform neurofibromas and distinct nodular lesions. Neuro Oncol, 2020, 22(9): 1368-1378.[8]Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol, 2018, 20(12):1643-1651.[9]No authors listed. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda,Md. , USA, July 13-15, 1987. Neurofibromatosis, 1988, 1(3): 172-178.[10]Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med, 2021, 23(8):1506-1513.
审批号:CN107886有效期2023年12月27日
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