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表现出色的不仅仅是性能，MG7道路试驾还有惊喜！

在20万上下的价格区间内，自主品牌似乎一直缺乏一款有格调、上档次的轿跑车型，而上汽名爵MG7（参数丨图片）的出现，刚好弥补了这一块市场空白。此前，我们已经......

2023-07-20表现出色不仅仅是性能

势如破竹！不仅仅是C6，看神龙汽车蓄势待发！

12万的C6破圈突围，犹如二月春笋一般以不可抵挡之势席卷而来，12万的它顿时香气四溢，同时也有很多朋友们担心，雪铁龙是不是不想玩了？那么随着此次神龙汽车武汉......

2023-04-15势如破竹不仅仅是 C6 神龙

保护孩子眼睛，不仅仅是预防近视，还有这几种容易忽视的视力问题

大家好，我是张女子育儿！还记得以前读书的时候，班上眼睛近视戴眼镜的人很少，往往都是要到初中或者高中以后才有几个近视眼，然而如今的孩子近视越来越低龄化，......

2023-01-31保护孩子眼睛不仅仅是

*仅供医学专业人士阅读参考神经纤维瘤病虽然少见，但不可轻视。Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病[1]，可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍，是目前医学诊疗的难点之一。由于公众对该疾病认知的缺乏，部分医疗机构缺少NF1的诊疗经验，导致NF1群体容易被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间，对患者身体造成无法挽回的损害。本文带大家全面了解NF1这种较为少见的疾病，希望能帮助大家增加对NF1的认识。不仅仅是皮肤表现，NF1可造成多方面危害神经纤维瘤病在临床上可分为3种主要类型：NF1、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和施万细胞瘤病，NF1是神经纤维瘤病的主要类型，其全球发病率约为1/3000，没有种族和性别差异[2]。因其由von Recklinghausen在1882年首次描述，所以又被称为von Recklinghausen病，1987年美国国立卫生研究院（NIH）首次将其命名为NF1。作为一种常染色体显性遗传病，NF1是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤[3]。NF1的临床症状常常表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、Lisch结节、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤，其中多发咖啡牛奶斑和神经纤维瘤是NF1的标志性特征。图1：咖啡牛奶斑年龄不同，NF1患者的临床表现各异NF1临床特征的出现时间与严重程度因人而异[3,4]，临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、Lisch结节和神经纤维瘤[5]。骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤通常到患者3岁时发生。其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现。高血压可能在儿童期出现，肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。在《Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）》中[6]，也提出了中国NF1患者的不同临床表型自然史（图2）。图2：NF1的自然史流程图（CALMs：咖啡牛奶斑）NF1症状表现复杂多样，骨骼异常可包括脊柱侧弯及长骨发育不良，其中脊柱侧弯常出现在6～10岁或青春期早期。个人行为上的特征可包括认知障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和自闭症谱系障碍（ASD），同样多发于儿童期。肿瘤可包括恶性周围神经鞘瘤（MPNST）、视路胶质瘤和胶质瘤，前者在30岁左右最常见，但也可发生在任何年龄段。丛状神经纤维瘤（pNF）是NF1的主要特征之一，表现为沿多个神经干和（或）分支形成大的肿瘤团块。pNF在较年轻患者中增长最快，但18岁以上患者中则很少出现每年肿瘤增长率超过20%的情况[7]。大多数pNF伴随显著的临床症状，尤其是在早期易出现疼痛和运动功能障碍，肿瘤的迅速生长可伴随疼痛显著加重，而较大体积的肿瘤有更大可能导致运动功能障碍[8]。如何正确诊断NF1？一般情况下，NF1可以通过体检和评估患者家族史来诊断。我国目前临床诊疗中NF1的诊断主要借鉴NIH于1987年共识会议上制定的临床标准[9]，具体为：6个或以上咖啡牛奶斑：在青春期前直径>5mm或在青春期后直径>15mm；2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；2个或以上Lisch结节；特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节；有一级亲属（父母、同胞或子女）根据上述标准被诊断为NF1。牛奶咖啡斑和神经纤维瘤是NF1的显著特征，但NF1临床表现远不止这些，NF1可累及身体多个部位与系统（皮肤、神经、眼部、骨骼等），且症状表现轻重不一，给患者造成了包括容貌和身体功能等多方面影响，严重危害患者身心健康。加强对NF1的认知有利于NF1患者早诊断、早治疗，减少疾病给患者带来的多方面危害。参考文献[1]Ellie, Rad, rew, et al. Neurofibromatosis type 1: Fundamental insights into cell signalling and cancer[J]. Seminars in Cell &......

2023-01-25不仅仅是咖啡牛奶一文