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临床上的神经纤维瘤病人,分为孤立局部单发型和神经纤维瘤病,前者大约占90%,两者都可有色素异常和局部畸形。
孤立型神经纤维瘤病患者的男女发病率相似,多在20-30岁左右发病,大多分布于真皮及皮下,身体各部分均可发生,常表现为缓慢生长的无痛性结节或肿块。当肿块生长到一定程度,可导致局部和邻近器官的下坠畸形,并带来功能的障碍。
神经纤维瘤病则分为I型(周围型)神经纤维瘤和II型(中心型,也称双侧听神经型)。两者均为常染色体显性遗传病。可有全身发病灶。
I型神经纤维瘤病患者的诊断标准:1.在青春期前可表现为周身的咖啡牛奶斑,青春期后增大。2.周身有两个或以上的神经纤维瘤,或一个丛状神经纤维瘤。3.腹部沟或腋下有雀斑样色素斑。4.有视神经瘤或虹膜色素错构瘤。5.骨骼病变。6.一代血亲中有神经纤维瘤病患者。
此外,神经纤维瘤发生于椎管,可表现为脊髓或马尾压迫 。若累及颅神经,可出现咀嚼肌无力和萎缩、面部麻木、周围性面瘫、耳鸣等症状。丛状神经纤维瘤可累及肢体大段神经,从而扭曲生长,表现为肢端的象皮病。有些男性神经纤维瘤病患者可有男性乳房发育的表现。
II型神经纤维瘤躲在青春期发病,病程较长,除了听神经瘤还可并发其他中枢系统肿瘤。
治疗:
1.局部的孤立病灶可行手术切除,并整形修复局部缺损,重建功能和形态。
2.早期的咖啡牛奶斑可采用激光治疗。
3.合并脊柱或眼眶畸形,需联合相关专科治疗,尽量保留功能改善形态。
4.大范围切除病灶时,应考虑适当输血,以防失血过多,有条件者可考虑联合化学栓塞或电化学治疗。
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