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备孕期间健身，有哪些好处？

今天就带大家了解一下备孕期间健身的好处！1、可以改善神经系统的功能，使其反应灵活迅速、准确协调。一般来讲，健身主要是为了塑造强大的体魄，经常运动也会使......

2023-03-07备孕期间健身哪些

备孕大全!易孕体质攻略来啦，快接住!

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2023-03-07备孕大全易孕体质

初次备孕必须知道的事

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2023-03-03初次备孕必须知道

欢迎关注“碱基序列”，任何疑问请私信！背景据世界卫生组织（Word Health Organization ，WHO）统计，2018 年全球新生儿死亡 250 万，其中约 27 万死于出生缺陷；5 岁以下儿童死亡总数 540 万，其中约 48 万死于出生缺陷。出生缺陷是我国婴儿死亡的首要原因，按照联合国儿童基金会全球疾病负担的死因标准统计，我国 2018 年先天异常导致的婴儿死亡占比达 26 .4％，排在第一位，先天异常导致的 5 岁以下儿童死亡占比首次超过肺炎。2012年的中国出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷发生率约为 5.6%，以全国 1600 万新生儿/年计算，我国每年新出生出生缺陷平均约 90 万例，实际上每年有 80 万—120 万名出生缺陷儿。平均每天每小时就有 137 名出生缺陷儿，甚至每分钟就有 2 名是“缺陷宝宝”《“健康中国 2030”规划纲要》要求：到 2030 年，婴儿死亡率控制在 5 ‰ 及以下，5 岁以下儿童死亡率控制在 6 ‰ 及以下；孕产妇死亡率控制到 12／10 万及以下；人均预期寿命达到 79 岁，人均健康预期寿命显著提高。《“健康中国 2030” 规划纲要》提出倡导优生优育，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。《健康中国行动（2019 —2030 年）》明确了与出生缺陷防治相关的工作指标：产前筛查率和产前诊断率分别达到 70％及以上和 80％及以上；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到 98％及以上；新生儿听力筛查率达到 90％及以上；先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。出生缺陷的因素1、遗传因素：40％染色体异常占10%；多基因遗传占20-30%；单基因遗传病占8 %，大约有9000多种2 、环境因素：5-10%放射线占1％，病毒感染占2～3％，药物或化学因素4～5％3 、不明原因：50%环境因素与遗传因素共同作用现今的医疗条件下，基因疾病尚无有效的治疗手段，为了减少出生缺陷患儿的发生，在临床上产前主要通过出生缺陷干预三级预防策略。一级预防，是指在孕前以及孕早期阶段的综合干预。通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。一级预防层面极具代表性的当属孕前/孕早期的叶酸利用能力检测及增补叶酸，通过这一干预措施，我国的胎儿神经管畸形（Neural tube defects, NTD）控制已取得了显著效果。因此在这里，墙裂推荐备孕中的夫妻们做“全基因组遗传病基因携带者筛查”项目，用于检测“单基因遗传病携带者”，“染色体平衡易位携带者”等等。此外，孕前/孕早期也是产前“遗传病基因携带者筛查”项目的最佳时机。单基因遗传病很多正常、无家族史、无不良孕史、产检无异常的夫妻，却生出单基因遗传病的孩子，这种出生缺陷的发生主要是由于隐性遗传性疾病的遗传特点所造成的。对于常染色体隐性遗传疾病，若正常夫妻同时携带同一隐性遗传病基因的致病性变异，则下一代患病概率为 25%。对于X染色体相关的隐性遗传疾病，若女方携带了X染色体相关的隐性遗传疾病基因的致病性变异，则下一代生育男孩的患病概率为50%，生女孩则不会患病。目前发现单基因遗传病现有9000多种，平均每人携带2.8个隐性遗传病致病变异。据流行病学统计，全球范围内单基因遗传疾病影响 1%活产儿，占婴儿死亡率的10%％以及儿科住院率的20%，多数单基因遗传病具有严重的致死、致畸、致残特点。多数单基因遗传性疾病没有有效的治疗方法，具有终生性治疗的特点。仅5%有有效药物，平均治疗费用高达100万/年，且其治疗费用高造成沉重的精神和经济负担。因此，在孕前或孕早期，如果准父母们通过这项基因检测，明确了自身单基因隐性遗传病的携带状态，在生育方式上可以做出以下选择：①自然妊娠后尽早行产前诊断；② 植入前遗传学诊断（preimplantation geneticdiagnosis，PGD）；③供精、供卵甚至领养。如果夫妇一方为某常染色体隐性遗传病的携带者，这种情况下虽然生育遗传病患儿的风险较低，但由于多数民众遗传学知识匮乏，仍有可能会影响家庭稳定及医患关系，那么，这种情况下如果患者及家属要求行产前诊断，从尊重胎儿及保护孕妇的角度出发，应该予以拒绝，但需告知患者：胎儿最多是携带者，而携带者并不影响其生存。此外，医师还需告知这类患者其亲属也可能是该致病基因的携带者，在有生育需求时应进行遗传咨询。鉴于目前医学伦理问题，基因检测主要报告以下类型的重大疾病：（1）早发型且表型严重的疾病；（2）人

2023-02-13墙裂推荐备孕中的